Síndrome-de-Marfan

Síndrome de Marfán

El Síndrome de Marfán es una enfermedad rara que padecen aproximadamente 1 de cada 5,000 a 10,000 individuos. Consiste en el defecto de un gen, la mayoría de las veces el gen FBN1 (Fibrilina1), que ocasiona alteraciones en el sistema músculo-esquelético, cardiovascular, ocular, pulmonar y la piel, haciendo éstos tejidos más frágiles. Es de carácter hereditario (autosómico dominante), en el 75% de los casos se adquiere por transmisión de padres a hijos; el resto son mutaciones nuevas. Los pacientes con ésta enfermedad son delgados, con talla alta, extremidades (brazos y piernas) muy largas, articulaciones muy flexibles, pecho de paloma (prominente o elevado hacia el frente), miopía o luxación del cristalino, cardiopatía (enfermedad del corazón), escoliosis (desviación de la columna vertebral), pies planos, estrías en la piel, “bulas” pulmonares y ensanchamiento de la médula espinal en la región lumbosacra. En niños es más difícil hacer el diagnóstico porque los niños no nacen con todas las manifestaciones, sino que las se van presentando a lo largo de la vida. Cuando se tiene el antecedente familiar pero no se presentan todas las manifestaciones que se requieren para cumplir los criterios diagnósticos, se habla de un “potencial o probable síndrome de Marfan”. Aún en adultos las manifestaciones pueden ser muy variables, incluso en la misma familia; desde personas que sólo tienen alteraciones oculares y esqueléticas, hasta individuos severamente comprometidos en su función cardiovascular. Dentro de las manifestaciones cardiovasculares se encuentran la dilatación de la aorta ascendente y el prolapso valvular mitral. La más importante, es que la aorta (la arteria más grande del organismo) se puede agrandar y separar las capas de su pared, hasta romperse. Por eso, en todo paciente con sospecha de síndrome de Marfan se recomienda vigilancia y control médicos estrictos, ya que algunos problemas pueden poner en peligro la vida si no reciben manejo oportuno y adecuado. El paciente con ésta enfermedad debe ser valorado por el genetista y por especialistas pediátricos en ortopedia, oftalmología, cardiología, rehabilitación física, odontología y neumología, además de su seguimiento por el pediatra general. Se recomienda que estos pacientes no practiquen deportes de contacto y competitivos para no lesionarse, por la fragilidad de sus tejidos. La Academia Americana de Pediatría propone que todo paciente con síndrome de Marfán se debe estudiar de acuerdo al esquema de seguimiento expuesto en la siguiente página de este documento (Esquema 1). Dra. Adriana Michel Reynoso. amichel@casapediatrica.com www.casapediatrica.com Esquema 1: Seguimiento del paciente con síndrome de Marfan. Estudio 1ª visita: Diagnóstico 0-12 m 1 a 5 años. 6 a 12 años. 13 a 18 años. 19 a 22 años Revisión clínica del corazón (Por el pediatra) √ Mensual C/ visita C/ visita C/ visita C/ visita Ecocardiograma √ PRN Anual Anual Anual Anual Valoración oftálmica (Oftalmólogo pediatra) √ Anual Anual Anual Anual Valoración musculoesqueletica (Ortopedista pediatra) √ Examen clínico para escoliosis. √ Cada visita Anual C/ 6 m. C/ 6 m. Anual Valoración articular √ Cada visita Anual C/ 6 m. C/ 6 m. Deformidad torácica √ Cada visita Anual C/ 6 m. C/ 6 m. Estudio de edad ósea √ Re-evaluación diagnóstica √ PRN PRN PRN PRN PRN Examen a otros miembros de la familia √ PRN PRN PRN PRN PRN Información de grupos de soporte √ PRN PRN PRN PRN PRN Consejo genético √ √ √ Revisión del estilo de viad √ √ Transición al equipo de medicina interna y atención de adultos Discutirlo Enviarlo Este seguimiento se debe coordinarse con el pediatra y los diferentes subespecialistas. (PRN = por razón necesaria) Periodos de crecimiento rápido, necesitan seguimientos más frecuentes. Si hay alteraciones cardiológicas, se debe dar seguimiento a las mismas por el cardiólogo pediatra. Si hay alteraciones oftlalmológicas, deben ser tratadas y seguidas por el oftalmólogo pediatra. Si hay alteraciones ortopédicas, deben ser tratadas y seguidas por el ortopedista pediatra. Alteraciones que puedan poner en riesgo la vida o la función del paciente, como disección aórtica, cambios en la vista del paciente o neumotórax. Deben ser referidos y atendidos al especialista de cada área. Se debe revisar con el paciente las forma de transmisión de la enfermedad, el riesgo de que los hijos del paciente puedan padecer el problema y el consejo genético y ginecológico para una procreación responsable. Se deben platicar las actividades recomendadas para el paciente, a fin de garantizar la mejor calidad de vida con los menores riesgos para la salud. En el momento adecuado, planear y ejecutar la transición a la atención por los especialistas de adultos.

Brad T. Tinkle, MD, PhD, Howard M. Saal, MD, and the COMMITTEE ON GENETICS. Health Suprevision for Children With Marfan Syndrome. Pediatrics 2013; 132 (4):e1049-72. http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2013/09/24/peds.2013-206

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