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Síndrome de Rett

Es un trastorno severo del desarrollo que cursa con diversas manifestaciones

neurológicas y sistémicas, de predominio en niñas. La causa es genética, puesto que tiene

un tipo de herencia Dominante ligada al cromosoma X, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La incidencia mundial es de 1 en 10,000 a 15,000 RN femeninas, aunque también se ha reportado en varones, siendo éstos más afectados. Se han encontrado mutaciones en los genes MECP2, FOXG1 y CDKL5.

El cuadro clínico presenta crisis convulsivas, regresión de las funciones ya aprendidas como lenguaje, marcha, puede haber microcefalia, escoliosis, problemas digestivos y respiratorios, así como del sueño y conducta autista.

Fué descrito por primera vez, por el Dr. Andreas Rett, en los años sesenta en Alemania, de ahí su nombre. Se realizó una amplia revisión de los criterios diagnósticos y de la enfermedad, en 2010, y una nueva revisión en 2012. De estos estudios se concluye que el Síndrome de Rett puede ser clásico o atípico. El primero debe contar con los 4 criterios mayores: regresión del lenguaje, regresión de la marcha, pérdida del uso adecuado de las manos y movimientos estereotipados de éstas. El SRTT atípico debe contar con al menos 2 criterios mayores y 5 de apoyo (escoliosis, crisis convulsivas, alteraciones respiratorias, microcefalia, peso y talla bajos, bruxismo en vigilia, manos y pies pequeños y fríos, risa inapropiada, comunicación intensa con los ojos, alteraciones del sueño, del tono muscular, vasomotoras periféricas y poca sensibilidad al dolor).

El diagnóstico es clínico y se confirma por análisis molecular, aunque sólo el 80-90% del SRTT clásico tiene la mutación y 40% del SRTT atípico.

Se debe diferenciar del autismo, del síndrome de Angelman, ataxias por otras causas, Trastornos específicos del lenguaje y Trastornos globales del desarrollo.

El tratamiento debe ir encaminado a los síntomas, prevenir las deformidades de columna vertebral, vigilancia de trastornos del ritmo cardiaco y osteoporosis.

Se han reportado algunos beneficios con diferentes terapias como hidroterapia, hipoterapia, musicoterapia. Lo más importante es la integración familiar y social , mejorar la funcionalidad y calidad de vida del paciente y su familia. Debe ser evaluado y dar seguimiento multidisciplinario (pediatra, neurólogo, genetista, rehabilitador, odontopediatra, psicólogo, gastro y endocrinopediatra, entre otros).

Dra. Adriana Michel Reynoso. Genetista

#Genética

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