1-s2.0-S163654100670397X-mmc12

Genodermatosis

Las genodermatosis son alteraciones de la piel de causa genética. Pueden ser por aumento del pigmento o disminución del mismo (hiper o hipopigmentación) y acompañarse de otras características como ampollas, descamación, eritema, aumento o disminución de la sudoración, etc. Así mismo pueden afectar otros órganos y sistemas, como el cardiovascular, neurológico, músculo esquelético, linfático, ojos, oídos, etc. e incluso favorecer desarrollo de cáncer o tumores.

La frecuencia va a depender del tipo de padecimiento, aunque afortunadamente tienden a ser poco frecuentes. La causa son genes con diversos tipos de herencia, muchos esporádicos, dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X. De ahí la importancia para tratar de llegar al diagnóstico y poder dar un asesoramiento genético. A continuación, daremos ejemplo de las más frecuentes y sus principales características, tomando en cuenta que un mismo padecimiento puede tener muchos tipos y éstos con diferente tipo de herencia y manifestaciones también.

Albinismo Óculo cutáneo. – Ausencia parcial o total del pigmento en la piel, ojos y cabello (melanina), por mutaciones de genes. Se conocen al menos 7 tipos de Albinismo y más de 200 mutaciones. La mayoría son genes recesivos, es decir, ambos padres los portan, aunque ellos sean normales y el riesgo de repetición es de 1 / 4, en cada embarazo. Sensibilidad extrema de la piel a rayos solares y estrabismo, nistagmus (movimiento anormal de los ojos), miopía, astigmatismo, hipermetropía, degeneración macular.

Incontinentia Pigmenti.- Aumento del pigmento en forma de estrías, o reticular, previo a formación de vesículas y verrugas con una base rojiza. Posteriormente se puede producir hipopigmentación. Varios tipos. Puede haber alteraciones oculares, dentales, de la sudoración y neurológicas. Es ligado a X dominante.

Rasopatías.- Se les llama así porque los genes asociados a la causa de estos padecimientos codifican para la vía RAS / MAP del ciclo celular, que es una vía reguladora de este ciclo; y comparten todos estos padecimientos ciertos rasgos fenotípicos, cardiopatía, alteraciones cutáneas (manchas café con leche), talla baja, retraso neurocognitivo, predisposición a tumores, etc. Entre ellos están el Síndrome de Noonan, la Neurofibromatosis,

Síndrome Cardio-facio-cutáneo, Leopard, Costello y otros. El tipo de herencia casi siempre es Autosómico Dominante o mutaciones.

Ictiosis. – También hay muchos tipos y de diferente gravedad, desde la forma simple, de muy buen pronóstico, hasta la que se asocia a alta mortalidad en la etapa neonatal. Consiste en engrosamiento de la capa córnea de la piel por deficiencia de una enzima, pueden estar dados por todos los tipos de herencia, según el tipo de ictiosis. Mejoran con tratamientos dermatológicos tópicos.

Epidermolisis Bulosa.- Que consiste en la formación de ampollas posterior a un leve trauma o roce de la piel. Puede ser Simple o Distrófica. La primera no deja cicatrices y la segunda, sí. Son de herencia dominante o recesiva.

Xeroderma Pigmentoso.- Sensibilidad anormal a los rayos UV, ocasionan quemaduras solares con mínima exposición al sol. Piel seca y pigmentada. Herencia Autosómica recesiva. Puede producir cambios en el ADN y cáncer de piel. Afecta ojos, sordera, alteraciones neurológicas. Tratamiento con isoretinoides, evitar exposición al sol, hidratantes en la piel., etc.

Hipomelanosis de Hito. – Se reporta hasta de 1 en 7,500 recién nacidos vivos. Cursan con manchas hipo o acrómicas que siguen las líneas de Blashko, además de otras alteraciones neurológicas (convulsiones), oftalmológicas, músculo-esqueléticas, cardiacas, etc. No se ha definido el tipo de herencia, aunque se ha asociado a ciertos genes en bajo porcentaje.

Todos estos padecimientos requieren manejos multidisciplinarios y sobre todo asesoramiento genético para diferenciar los tipos de herencia y pronósticos de acuerdo a ello.

Dra. Adriana Michel Reynoso. Pediatra Genetista.

#Genética

Etiquetas: ninguna
0

Comments are closed.