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Genodermatosis

Las genodermatosis son alteraciones de la piel de causa genética. Pueden ser por aumento del pigmento o disminución del mismo (hiper o hipopigmentación) y acompañarse de otras características como ampollas, descamación, eritema, aumento o disminució ...

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Síndrome de Rett

Es un trastorno severo del desarrollo que cursa con diversas manifestaciones neurológicas y sistémicas, de predominio en niñas. La causa es genética, puesto que tiene un tipo de herencia Dominante ligada al cromosoma X, aunque la mayoría de l ...

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Neurofibromatosis tipo 1.

Es una entidad genética con una incidencia aproximada de 1 en 3000 Recién Nacidos vivos. Consiste en manchas café con leche, tendencia a formación de tumores y alteraciones esqueléticas. Es causada por mutaciones en el gen de la neurofibromina que s ...

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Síndrome de Klinefelter

Se trata de una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, junto con la trisomía 21 y el síndrome de Turner. Aproximadamente 1 en 500-600 varones RN, puede presentarla. Consiste en un cromosoma X de más (47, XXY) y puede tener algunas variante ...

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Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia en la población general, muy baja ( menos de 5 casos por 10,000 personas) y que cursan con peligro de muerte o discapacidad crónica, por lo que causan un alto impacto social. Existen cer ...

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Síndrome de Marfán

El Síndrome de Marfán es una enfermedad rara que padecen aproximadamente 1 de cada 5,000 a 10,000 individuos. Consiste en el defecto de un gen, la mayoría de las veces el gen FBN1 (Fibrilina1), que ocasiona alteraciones en el sistema músculo-esquelé ...

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Sindrome de Turner

El síndrome de Turner es una alteración en el número de cromosomas (falta de un cromosoma X total o parcial) que se manifiesta en las niñas con: talla baja, defectos cardiacos, falta de desarrollo puberal y de caracteres sexuales externos e internos ...

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Síndrome de Down

Es la alteración genética más frecuente que causa discapacidad intelectual. Su incidencia es de 1 de cada 650 Recién nacidos. Consiste en que se tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma extra está en el par 21, por eso se llama también Tris ...