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Estas en: Genética

Genodermatosis - Casa Pediátrica

Las genodermatosis son alteraciones de la piel de causa genética. Pueden ser por aumento del.

Síndrome de Rett - Casa Pediátrica

Es un trastorno severo del desarrollo que cursa con diversas manifestaciones neurológicas y sistémicas, de.

Errores Congénitos del Metabolismo - Casa Pediátrica

Son enfermedades raras que tienen base genética. La mayoría de ellas secundarias a un defecto.

Labio fisurado (leporino) con y sin paladar hendido - Casa Pediátrica

También llamado “labio leporino”. Es una malformación congénita en la cual existe una falta de.

Neurofibromatosis tipo 1. - Casa Pediátrica

Es una entidad genética con una incidencia aproximada de 1 en 3000 Recién Nacidos vivos..

Síndrome de Klinefelter - Casa Pediátrica

Se trata de una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, junto con la trisomía 21.

Enfermedades Raras - Casa Pediátrica

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia en la población general, muy baja.

Síndrome de Marfán - Casa Pediátrica

El Síndrome de Marfán es una enfermedad rara que padecen aproximadamente 1 de cada 5,000.

Sindrome de Turner - Casa Pediátrica

El síndrome de Turner es una alteración en el número de cromosomas (falta de un.

Síndrome de Down - Casa Pediátrica

Es la alteración genética más frecuente que causa discapacidad intelectual. Su incidencia es de 1.