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Las genodermatosis son alteraciones de la piel de causa genética. Pueden ser por aumento del.
Es un trastorno severo del desarrollo que cursa con diversas manifestaciones neurológicas y sistémicas, de.
Son enfermedades raras que tienen base genética. La mayoría de ellas secundarias a un defecto.
También llamado “labio leporino”. Es una malformación congénita en la cual existe una falta de.
Es una entidad genética con una incidencia aproximada de 1 en 3000 Recién Nacidos vivos..
Se trata de una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, junto con la trisomía 21.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia en la población general, muy baja.
El Síndrome de Marfán es una enfermedad rara que padecen aproximadamente 1 de cada 5,000.
El síndrome de Turner es una alteración en el número de cromosomas (falta de un.
Es la alteración genética más frecuente que causa discapacidad intelectual. Su incidencia es de 1.