El síndrome de Turner es una alteración en el número de cromosomas (falta de un cromosoma X total o parcial) que se manifiesta en las niñas con: talla baja, defectos cardiacos, falta de desarrollo puberal y de caracteres sexuales externos e internos. Tiene una incidencia de 1 en 2000 a 5000 Recién nacidos.
Otras de las características clínicas son ojos grandes, paladar hendido, cuello corto y ancho, cabello implantado bajo en la nuca, boca con comisuras hacia abajo, tórax ancho con separación aumentada de areolas mamarias; codos y rodillas más angulados hacia el centro, dedos meñique y anular más cortos, múltiples lunares. La inteligencia suele ser normal. Pueden cursar con hinchazón de manos y pies (en recién nacidos), defectos renales, hipertensión, ausencia o falla de menstruaciones, alteraciones tiroideas, obesidad y diabetes.
La causa de que falte un cromosoma X generalmente es un accidente, pero puede haber otras causas. Se puede sospechar desde la etapa prenatal. El diagnóstico debe hacerse por un genetista. Se debe tratar por un equipo de diferentes especialistas: pediatra, endocrinólogo, cardiólogo, psicólogo, etc.
Tienen buen pronóstico, generalmente, con una buena atención oportuna y vigilancia.
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