Genodermatosis

Las genodermatosis son alteraciones de la piel de causa genética. Pueden ser por aumento del pigmento o disminución del mismo (hiper o hipopigmentación) y acompañarse de otras características como ampollas, descamación, eritema, aumento o disminución de la sudoración, etc. Así mismo pueden afectar otros órganos y sistemas, como el cardiovascular, neurológico, músculo esquelético, linfático, ojos, oídos, etc. e incluso favorecer desarrollo de cáncer o tumores.

La frecuencia va a depender del tipo de padecimiento, aunque afortunadamente tienden a ser poco frecuentes. La causa son genes con diversos tipos de herencia, muchos esporádicos, dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X. De ahí la importancia para tratar de llegar al diagnóstico y poder dar un asesoramiento genético. A continuación, daremos ejemplo de las más frecuentes y sus principales características, tomando en cuenta que un mismo padecimiento puede tener muchos tipos y éstos con diferente tipo de herencia y manifestaciones también.

Albinismo Óculo cutáneo. – Ausencia parcial o total del pigmento en la piel, ojos y cabello (melanina), por mutaciones de genes. Se conocen al menos 7 tipos de Albinismo y más de 200 mutaciones. La mayoría son genes recesivos, es decir, ambos padres los portan, aunque ellos sean normales y el riesgo de repetición es de 1 / 4, en cada embarazo. Sensibilidad extrema de la piel a rayos solares y estrabismo, nistagmus (movimiento anormal de los ojos), miopía, astigmatismo, hipermetropía, degeneración macular.

Incontinentia Pigmenti.- Aumento del pigmento en forma de estrías, o reticular, previo a formación de vesículas y verrugas con una base rojiza. Posteriormente se puede producir hipopigmentación. Varios tipos. Puede haber alteraciones oculares, dentales, de la sudoración y neurológicas. Es ligado a X dominante.

Rasopatías.- Se les llama así porque los genes asociados a la causa de estos padecimientos codifican para la vía RAS / MAP del ciclo celular, que es una vía reguladora de este ciclo; y comparten todos estos padecimientos ciertos rasgos fenotípicos, cardiopatía, alteraciones cutáneas (manchas café con leche), talla baja, retraso neurocognitivo, predisposición a tumores, etc. Entre ellos están el Síndrome de Noonan, la Neurofibromatosis,

Síndrome Cardio-facio-cutáneo, Leopard, Costello y otros. El tipo de herencia casi siempre es Autosómico Dominante o mutaciones.

Ictiosis. – También hay muchos tipos y de diferente gravedad, desde la forma simple, de muy buen pronóstico, hasta la que se asocia a alta mortalidad en la etapa neonatal. Consiste en engrosamiento de la capa córnea de la piel por deficiencia de una enzima, pueden estar dados por todos los tipos de herencia, según el tipo de ictiosis. Mejoran con tratamientos dermatológicos tópicos.

Epidermolisis Bulosa.- Que consiste en la formación de ampollas posterior a un leve trauma o roce de la piel. Puede ser Simple o Distrófica. La primera no deja cicatrices y la segunda, sí. Son de herencia dominante o recesiva.

Xeroderma Pigmentoso.- Sensibilidad anormal a los rayos UV, ocasionan quemaduras solares con mínima exposición al sol. Piel seca y pigmentada. Herencia Autosómica recesiva. Puede producir cambios en el ADN y cáncer de piel. Afecta ojos, sordera, alteraciones neurológicas. Tratamiento con isoretinoides, evitar exposición al sol, hidratantes en la piel., etc.

Hipomelanosis de Hito. – Se reporta hasta de 1 en 7,500 recién nacidos vivos. Cursan con manchas hipo o acrómicas que siguen las líneas de Blashko, además de otras alteraciones neurológicas (convulsiones), oftalmológicas, músculo-esqueléticas, cardiacas, etc. No se ha definido el tipo de herencia, aunque se ha asociado a ciertos genes en bajo porcentaje.

Todos estos padecimientos requieren manejos multidisciplinarios y sobre todo asesoramiento genético para diferenciar los tipos de herencia y pronósticos de acuerdo a ello.

Dra. Adriana Michel Reynoso. Pediatra Genetista.

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Síndrome de Rett

Es un trastorno severo del desarrollo que cursa con diversas manifestaciones

neurológicas y sistémicas, de predominio en niñas. La causa es genética, puesto que tiene

un tipo de herencia Dominante ligada al cromosoma X, aunque la mayoría de los casos son esporádicos. La incidencia mundial es de 1 en 10,000 a 15,000 RN femeninas, aunque también se ha reportado en varones, siendo éstos más afectados. Se han encontrado mutaciones en los genes MECP2, FOXG1 y CDKL5.

El cuadro clínico presenta crisis convulsivas, regresión de las funciones ya aprendidas como lenguaje, marcha, puede haber microcefalia, escoliosis, problemas digestivos y respiratorios, así como del sueño y conducta autista.

Fué descrito por primera vez, por el Dr. Andreas Rett, en los años sesenta en Alemania, de ahí su nombre. Se realizó una amplia revisión de los criterios diagnósticos y de la enfermedad, en 2010, y una nueva revisión en 2012. De estos estudios se concluye que el Síndrome de Rett puede ser clásico o atípico. El primero debe contar con los 4 criterios mayores: regresión del lenguaje, regresión de la marcha, pérdida del uso adecuado de las manos y movimientos estereotipados de éstas. El SRTT atípico debe contar con al menos 2 criterios mayores y 5 de apoyo (escoliosis, crisis convulsivas, alteraciones respiratorias, microcefalia, peso y talla bajos, bruxismo en vigilia, manos y pies pequeños y fríos, risa inapropiada, comunicación intensa con los ojos, alteraciones del sueño, del tono muscular, vasomotoras periféricas y poca sensibilidad al dolor).

El diagnóstico es clínico y se confirma por análisis molecular, aunque sólo el 80-90% del SRTT clásico tiene la mutación y 40% del SRTT atípico.

Se debe diferenciar del autismo, del síndrome de Angelman, ataxias por otras causas, Trastornos específicos del lenguaje y Trastornos globales del desarrollo.

El tratamiento debe ir encaminado a los síntomas, prevenir las deformidades de columna vertebral, vigilancia de trastornos del ritmo cardiaco y osteoporosis.

Se han reportado algunos beneficios con diferentes terapias como hidroterapia, hipoterapia, musicoterapia. Lo más importante es la integración familiar y social , mejorar la funcionalidad y calidad de vida del paciente y su familia. Debe ser evaluado y dar seguimiento multidisciplinario (pediatra, neurólogo, genetista, rehabilitador, odontopediatra, psicólogo, gastro y endocrinopediatra, entre otros).

Dra. Adriana Michel Reynoso. Genetista

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Errores Congénitos del Metabolismo

Son enfermedades raras que tienen base genética. La mayoría de ellas secundarias a un defecto de alguna enzima o sustancia necesaria para eliminar sustancias tóxicas o producir otras sustancias necesarias para nuestro organismo.

La frecuencia de estas enfermedades en su conjunto, es de 1:1000 Recién nacidos, aproximadamente. El tipo de herencia es autosómico recesivo, casi siempre, es decir que se requiere que ambos padres porten el gen defectuoso aunque ellos sean normales, de esta manera, en cada embarazo existe 1 posibilidad entre 4, de que se unan ambos genes defectuosos, el del padre y el de la madre y resultará en un hijo o hija afectado por la enfermedad. Por eso puede haber varios hermanos afectados en una familia. Si se acumula alguna sustancia tóxica en el organismo o falta otra necesaria para el metabolismo, entonces se altera todo el organismo, produciendo varios signos y síntomas inespecíficos como vómitos, disminución o aumento del tono muscular, convulsiones, retraso psicomotor, discapacidades (visual, auditiva, intelectual), etc; o algunas veces, específicas que nos pueden orientar al diagnóstico. A veces se desencadenan en forma aguda y pueden poner en peligro la vida, por ejemplo con ciertos alimentos, o infecciones leves que los descompensan, otras veces son de instalación progresiva.

El diagnóstico se puede sospechar mediante el tamiz metabólico neonatal alterado y se debe corroborar con estudios específicos, de ahí la importancia de este estudio, y ya con el diagnóstico se puede iniciar el tratamiento adecuado, en algunos casos dando la enzima faltante, otros, con sustancias que ayudan a suplir las deficientes, o a veces con transplantes de médula ósea, etc. En los casos agudos, tratando de desintoxicar el organismo. Siendo la afectación de muchos órganos y sistemas, también el tratamiento debe ser multidisciplinario (neurólogo, cardiólogo, pediatra, genetista, terapia física, psicólogo, ortopedista, nutricionista, oftalmólogo, audiólogo, etc.).

El pronóstico depende de el tratamiento oportuno.

Dra. Adriana Michel Reynoso.

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Labio fisurado (leporino) con y sin paladar hendido

También llamado “labio leporino”. Es una malformación congénita en la cual existe una falta de cierre de los procesos maxilares durante la formación del bebé, en las primeras 6a -8a semanas de gestación. Tiene una incidencia aproximadamente de 1: 750 Recién Nacidos. La causa principal es la Herencia Multifactorial, es decir, que están implicados varios genes de efecto menor además de factores ambientales; sucede aproximadamente en un 75% de los casos y en un 25% puede haber antecedentes familiares. Este tipo de herencia se caracteriza por predominar en un sexo, alguna estación del año, algunas razas, ser de grados variables, etc. En el caso de LFPH es más frecuente en varones, unilateral izquierdo, más casos en verano y raza asiática.

Dentro de los factores ambientales que contribuyen en su presentación, están la desnutrición de las madres,el tabaquismo, alcoholismo y drogas, algunos medicamentos en el embarazo como antiepilépticos, ácido retinóico, falta de ácido fólico, infecciones, diabetes, edad de los padres, plomo, pesticidas, abortivos, radiaciones, traumatismos, etc.

Otras causas menos comunes pueden ser síndromes genéticos conocidos (5%), en los cuales casi siempre existen malformaciones asociadas y, en un 20% no se llega a conocer la causa.

Además de la malformación evidente, que puede ser la fisura sólo del labio, ya sea unilateral o medial, la fisura también del paladar, incompleta o completa y bilateral, se altera también la nariz, el mentón y el maxilar, consecuentemente también los dientes, el lenguaje, el oído, la alimentación y puede afectar psicológicamente tanto al paciente como a los padres. Es sumamente importante tratar de establecer la causa para poder dar un asesoramiento genético adecuado, dando el riesgo de repetición en un nuevo embarazo y el pronóstico en cada caso y consecuentemente el tratamiento adecuado y oportuno. Éste se debe iniciar desde el nacimiento, en forma gradual, multidisciplinario (interviniendo el pediatra, foniatra, cirujano plástico y maxilofacial, otorrino, odontopediatra, genetista, psicólogo, etc.); para dar un tratamiento integral e individual al paciente y orientación a su familia. Existe un cronograma terapéutico muy acertado para ello, cuya finalidad es protocolizar la atención integral de estos pacientes con las principales medidas de prevención de complicaciones, desde el nacimiento hasta la adolescencia.

Dra. Adriana Michel Reynoso.

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Neurofibromatosis tipo 1.

Es una entidad genética con una incidencia aproximada de 1 en 3000 Recién Nacidos vivos. Consiste en manchas café con leche, tendencia a formación de tumores y alteraciones esqueléticas. Es causada por mutaciones en el gen de la neurofibromina que se localiza en el cromosoma 17 y que se relaciona con el crecimiento celular, es uno de los genes más grandes y por eso se facilitan las mutaciones, las cuales son causa del 50% de los casos, el otro 50% por herencia dominante, es decir, se transmite de padres a hijos, aunque hay gran variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dentro de las manifestaciones en los niños, además de las manchas “café con leche”, puede haber “pecas” en las regiones axilares o inguinales, tumoraciones del nervio óptico y en el iris, neuromas plexiformes (grandes tumores deformantes), macrocefalia, talla baja, dificultad de aprendizaje, convulsiones y tumores intracraneales. En la adolescencia puede desarrollarse escoliosis e hipertensión y en la vida adulta tumores subcutáneos o cutáneos (neurofibromas), otras alteraciones esqueléticas, osteoporosis, enfermedad vascular y mayor propensión al cáncer. El diagnóstico es clínico, con 2 o más criterios, pero en ocasiones pueden solicitarse pruebas genéticas de ADN. Puede confundirse con otras enfermedades que presentan manchas café con leche, como síndrome de Legius, el síndrome de Mac Cune Albright, o sobrecrecimiento óseo como el Proteus; pero también puede asociarse con el síndrome de Noonan. El tratamiento es individualizado, multidisciplinario y a largo plazo con vigilancia periódica. Se requiere la valoración del pediatra, oftalmólogo, genetista, ortopedista, neurólogo, cardiólogo, terapia de rehabilitación y psicólogo. El pronóstico va a depender del tipo de tumoraciones, cáncer y las complicaciones cardiovasculares.

Dra. Adriana Michel Reynoso.

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Síndrome de Klinefelter

Se trata de una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, junto con la trisomía 21 y el síndrome de Turner. Aproximadamente 1 en 500-600 varones RN, puede presentarla. Consiste en un cromosoma X de más (47, XXY) y puede tener algunas variantes. La causa es por un defecto en la división de las células germinales (espermatozoides ó en los óvulos), generalmente por un accidente de la naturaleza. Las manifestaciones clínicas en los niños son poco notables y es por eso que la mayoría de los casos se detectan en la adolescencia o en la vida adulta. En los niños puede haber tono muscular disminuido (hipotonía), leve retraso psicomotor, problemas de conducta, pocas veces anomalías de los genitales externos como falta de descenso de testículos (criptorquidia) o aberturas anormales del meato urinario (hipospadias). En la adolescencia generalmente son de talla alta, presentan desarrollo de glándulas mamarias (ginecomastia), puede haber obesidad, escoliosis. Finalmente la mayoría de los diagnósticos en la vida adulta son por esterilidad, ya que existe degeneración de los testículos y falta de semen adecuado. El diagnóstico es corroborado por un estudio de cariotipo y perfiles hormonales. El tratamiento es multidisciplinario ya que intervienen: pediatra, genetista, endocrinólogo, psicólogo, T. Física, ortopedista, etc. La terapia hormonal debe iniciarse en la adolescencia temprana y debe haber un buen seguimiento para evitar complicaciones.

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Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia en la población general, muy baja ( menos de 5 casos por 10,000 personas) y que cursan con peligro de muerte o discapacidad crónica, por lo que causan un alto impacto social. Existen cerca de 7000 enfermedades raras, conocidas.

Aproximadamente 7% de la población mundial tiene una enfermedad rara, sólo en España se calculan 300 millones de personas y, en México, 7 millones de personas que las padecen.

La mayoría de las enfermedades raras (80%), son de causa genética. La mitad de ellas se inician en la infancia y pueden alcanzar un 30% de mortalidad antes de los 5 años.

El diagnóstico de las enfermedades raras es difícil, debido a que no se conocen mucho, se confunden con otras alteraciones más frecuentes y los padres tienen que ir de uno a otro médico, de hospital en hospital y sometiendo al niño a muchos estudios que, la mayoría de las veces no apoyan ningún diagnóstico, tardando así, en promedio, hasta los 5 años de edad o más, para tener el diagnóstico real.

Otro problema es que el 95% de ellas no tiene un tratamiento específico, es por eso que los gobiernos están dando alicientes de tipo económico (como exentar de impuestos) y otros tipo de apoyo a las grandes compañías farmacéuticas para que desarrollen investigaciones sobre medicamentos para este tipo de enfermedades, que por ser tan poco frecuentes no les interesa comercialmente. A estos medicamentos se les llama medicamentos huérfanos y son apenas unos 400. Algunos ejemplos de estas enfermedades que se han detectado en México, son: el Síndrome de Cat Eye, Síndrome de California, la Hipertricosis Universal Congénita (mal llamada síndrome del “hombre lobo”), Síndrome de San Filippo, Síndrome Post poliomielítico, Osteopetrosis con Acidosis Tubular Renal, S. de Cenani Lenz, Pierre Robin –faciodigital, entre muchas otras.

Existen asociaciones en casi todo el mundo para apoyar a las familias con estos padecimientos, casi siempre de la misma población civil, aunque otras cuentan con apoyos gubernamentales, la mayoría reciben donaciones altruistas.

Haciendo mención de algunas: FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), FEMEXER (Federación Mexicana de Enfermedades Raras), Ciberer, Ahedysia, FECOER, EURORDIS, Orphanet, etc. Todas ellas con sus páginas en internet, para dar información y ayudar a su difusión entre la población.

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Síndrome de Marfán

El Síndrome de Marfán es una enfermedad rara que padecen aproximadamente 1 de cada 5,000 a 10,000 individuos. Consiste en el defecto de un gen, la mayoría de las veces el gen FBN1 (Fibrilina1), que ocasiona alteraciones en el sistema músculo-esquelético, cardiovascular, ocular, pulmonar y la piel, haciendo éstos tejidos más frágiles. Es de carácter hereditario (autosómico dominante), en el 75% de los casos se adquiere por transmisión de padres a hijos; el resto son mutaciones nuevas. Los pacientes con ésta enfermedad son delgados, con talla alta, extremidades (brazos y piernas) muy largas, articulaciones muy flexibles, pecho de paloma (prominente o elevado hacia el frente), miopía o luxación del cristalino, cardiopatía (enfermedad del corazón), escoliosis (desviación de la columna vertebral), pies planos, estrías en la piel, “bulas” pulmonares y ensanchamiento de la médula espinal en la región lumbosacra. En niños es más difícil hacer el diagnóstico porque los niños no nacen con todas las manifestaciones, sino que las se van presentando a lo largo de la vida. Cuando se tiene el antecedente familiar pero no se presentan todas las manifestaciones que se requieren para cumplir los criterios diagnósticos, se habla de un “potencial o probable síndrome de Marfan”. Aún en adultos las manifestaciones pueden ser muy variables, incluso en la misma familia; desde personas que sólo tienen alteraciones oculares y esqueléticas, hasta individuos severamente comprometidos en su función cardiovascular. Dentro de las manifestaciones cardiovasculares se encuentran la dilatación de la aorta ascendente y el prolapso valvular mitral. La más importante, es que la aorta (la arteria más grande del organismo) se puede agrandar y separar las capas de su pared, hasta romperse. Por eso, en todo paciente con sospecha de síndrome de Marfan se recomienda vigilancia y control médicos estrictos, ya que algunos problemas pueden poner en peligro la vida si no reciben manejo oportuno y adecuado. El paciente con ésta enfermedad debe ser valorado por el genetista y por especialistas pediátricos en ortopedia, oftalmología, cardiología, rehabilitación física, odontología y neumología, además de su seguimiento por el pediatra general. Se recomienda que estos pacientes no practiquen deportes de contacto y competitivos para no lesionarse, por la fragilidad de sus tejidos. La Academia Americana de Pediatría propone que todo paciente con síndrome de Marfán se debe estudiar de acuerdo al esquema de seguimiento expuesto en la siguiente página de este documento (Esquema 1). Dra. Adriana Michel Reynoso. amichel@casapediatrica.com www.casapediatrica.com Esquema 1: Seguimiento del paciente con síndrome de Marfan. Estudio 1ª visita: Diagnóstico 0-12 m 1 a 5 años. 6 a 12 años. 13 a 18 años. 19 a 22 años Revisión clínica del corazón (Por el pediatra) √ Mensual C/ visita C/ visita C/ visita C/ visita Ecocardiograma √ PRN Anual Anual Anual Anual Valoración oftálmica (Oftalmólogo pediatra) √ Anual Anual Anual Anual Valoración musculoesqueletica (Ortopedista pediatra) √ Examen clínico para escoliosis. √ Cada visita Anual C/ 6 m. C/ 6 m. Anual Valoración articular √ Cada visita Anual C/ 6 m. C/ 6 m. Deformidad torácica √ Cada visita Anual C/ 6 m. C/ 6 m. Estudio de edad ósea √ Re-evaluación diagnóstica √ PRN PRN PRN PRN PRN Examen a otros miembros de la familia √ PRN PRN PRN PRN PRN Información de grupos de soporte √ PRN PRN PRN PRN PRN Consejo genético √ √ √ Revisión del estilo de viad √ √ Transición al equipo de medicina interna y atención de adultos Discutirlo Enviarlo Este seguimiento se debe coordinarse con el pediatra y los diferentes subespecialistas. (PRN = por razón necesaria) Periodos de crecimiento rápido, necesitan seguimientos más frecuentes. Si hay alteraciones cardiológicas, se debe dar seguimiento a las mismas por el cardiólogo pediatra. Si hay alteraciones oftlalmológicas, deben ser tratadas y seguidas por el oftalmólogo pediatra. Si hay alteraciones ortopédicas, deben ser tratadas y seguidas por el ortopedista pediatra. Alteraciones que puedan poner en riesgo la vida o la función del paciente, como disección aórtica, cambios en la vista del paciente o neumotórax. Deben ser referidos y atendidos al especialista de cada área. Se debe revisar con el paciente las forma de transmisión de la enfermedad, el riesgo de que los hijos del paciente puedan padecer el problema y el consejo genético y ginecológico para una procreación responsable. Se deben platicar las actividades recomendadas para el paciente, a fin de garantizar la mejor calidad de vida con los menores riesgos para la salud. En el momento adecuado, planear y ejecutar la transición a la atención por los especialistas de adultos.

Brad T. Tinkle, MD, PhD, Howard M. Saal, MD, and the COMMITTEE ON GENETICS. Health Suprevision for Children With Marfan Syndrome. Pediatrics 2013; 132 (4):e1049-72. http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2013/09/24/peds.2013-206

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Sindrome de Turner

El síndrome de Turner es una alteración en el número de cromosomas (falta de un cromosoma X total o parcial) que se manifiesta en las niñas con: talla baja, defectos cardiacos, falta de desarrollo puberal y de caracteres sexuales externos e internos. Tiene una incidencia de 1 en 2000 a 5000 Recién nacidos.

Otras de las características clínicas son ojos grandes, paladar hendido, cuello corto y ancho, cabello implantado bajo en la nuca, boca con comisuras hacia abajo, tórax ancho con separación aumentada de areolas mamarias; codos y rodillas más angulados hacia el centro, dedos meñique y anular más cortos, múltiples lunares. La inteligencia suele ser normal. Pueden cursar con hinchazón de manos y pies (en recién nacidos), defectos renales, hipertensión, ausencia o falla de menstruaciones, alteraciones tiroideas, obesidad y diabetes.

La causa de que falte un cromosoma X generalmente es un accidente, pero puede haber otras causas. Se puede sospechar desde la etapa prenatal. El diagnóstico debe hacerse por un genetista. Se debe tratar por un equipo de diferentes especialistas: pediatra, endocrinólogo, cardiólogo, psicólogo, etc.

Tienen buen pronóstico, generalmente, con una buena atención oportuna y vigilancia.

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Síndrome de Down

Es la alteración genética más frecuente que causa discapacidad intelectual. Su incidencia es de 1 de cada 650 Recién nacidos. Consiste en que se tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma extra está en el par 21, por eso se llama también Trisomía 21. Los cromosomas son como “los estuches” donde está guardado el material genético, dentro de cada célula de nuestro organismo. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Un miembro del par lo aporta nuestro padre y el otro, nuestra madre, desde la fecundación (o sea, cuando se une el óvulo con el espermatozoide). Luego, este óvulo fecundado se divide muchísimas veces para ir constituyendo el embrión (donde se forman todos los órganos y sistemas del cuerpo), y luego se convierte en feto, que al terminar de crecer, a los 9 meses del embarazo, está listo para nacer. Al tener material genético “extra”, todo el proceso de formación de órganos se desequilibra y va a dar origen a muchas malformaciones. El cromosoma extra puede estar desde antes de la fecundación en el óvulo o espermatozoide, o producirse en el momento de las primeras divisiones. Las principales características de las personas con síndrome de Down son: cráneo plano de atrás, cara plana en su tercio medio; ojos rasgados hacia arriba y afuera, con un pliegue de piel en el ángulo interno; orejas pequeñas o malformadas; boca pequeña, lengua que protruye; cuello corto; manos y pies pequeños, con pliegues palmares y plantares diferentes; puede haber hernias; malformaciones cardiacas, gastrointestinales, renales y otras. El tono muscular está disminuido y las articulaciones son muy laxas. Tienen retraso de su crecimiento y desarrollo. El diagnóstico es clínico y se corrobora por el cariotipo, que es el estudio para observar los cromosomas. En la etapa prenatal se puede sospechar por ultrasonido, por la prueba con marcadores en suero y cariotipo de vellosidades coriales o células del líquido amniótico. El principal tratamiento es la estimulación temprana y rehabilitación integral, así como de cada una de las malformaciones que pueda tener. La vigilancia pediátrica es muy importante para evitar complicaciones, ya que pueden desarrollar problemas visuales, de oído, de tiroides, obesidad, sanguíneos, músculoesquelético y/o de sistema nervioso. El asesoramiento genético es de suma importancia para saber la causa y por lo tanto el riesgo de repetición en la familia y el pronóstico de cada paciente.

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