Las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia en la población general, muy baja ( menos de 5 casos por 10,000 personas) y que cursan con peligro de muerte o discapacidad crónica, por lo que causan un alto impacto social. Existen cerca de 7000 enfermedades raras, conocidas.
Aproximadamente 7% de la población mundial tiene una enfermedad rara, sólo en España se calculan 300 millones de personas y, en México, 7 millones de personas que las padecen.
La mayoría de las enfermedades raras (80%), son de causa genética. La mitad de ellas se inician en la infancia y pueden alcanzar un 30% de mortalidad antes de los 5 años.
El diagnóstico de las enfermedades raras es difícil, debido a que no se conocen mucho, se confunden con otras alteraciones más frecuentes y los padres tienen que ir de uno a otro médico, de hospital en hospital y sometiendo al niño a muchos estudios que, la mayoría de las veces no apoyan ningún diagnóstico, tardando así, en promedio, hasta los 5 años de edad o más, para tener el diagnóstico real.
Otro problema es que el 95% de ellas no tiene un tratamiento específico, es por eso que los gobiernos están dando alicientes de tipo económico (como exentar de impuestos) y otros tipo de apoyo a las grandes compañías farmacéuticas para que desarrollen investigaciones sobre medicamentos para este tipo de enfermedades, que por ser tan poco frecuentes no les interesa comercialmente. A estos medicamentos se les llama medicamentos huérfanos y son apenas unos 400. Algunos ejemplos de estas enfermedades que se han detectado en México, son: el Síndrome de Cat Eye, Síndrome de California, la Hipertricosis Universal Congénita (mal llamada síndrome del “hombre lobo”), Síndrome de San Filippo, Síndrome Post poliomielítico, Osteopetrosis con Acidosis Tubular Renal, S. de Cenani Lenz, Pierre Robin –faciodigital, entre muchas otras.
Existen asociaciones en casi todo el mundo para apoyar a las familias con estos padecimientos, casi siempre de la misma población civil, aunque otras cuentan con apoyos gubernamentales, la mayoría reciben donaciones altruistas.
Haciendo mención de algunas: FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), FEMEXER (Federación Mexicana de Enfermedades Raras), Ciberer, Ahedysia, FECOER, EURORDIS, Orphanet, etc. Todas ellas con sus páginas en internet, para dar información y ayudar a su difusión entre la población.
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