Rama de la medicina que estudia los genes y la herencia para diagnosticar, manejar y tratar enfermedades genéticas, desde defectos de nacimiento hasta trastornos complejos, asesorando a familias sobre riesgos, realizando pruebas genéticas avanzadas e investigando para entender mejor las mutaciones y avanzar en la medicina personalizada, trabajando en equipos multidisciplinarios. Considerando siempre las implicaciones éticas y el orientación sobre el pronóstico del paciente.
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